The hlavný rozdiel medzi génom BRCA1 a BRCA2 je to mutácia v géne BRCA1 má vyššie riziko rakoviny vaječníkov, zatiaľ čo mutácia v géne BRCA2 má zvýšené riziko rakoviny pankreasu a melanómu. Mutácie BRCA2 majú u mužov tiež zvýšené riziko rakoviny prostaty a prsníka.

BRCA1 a BRCA2 sú dva typy nádorových supresorových génov, ktoré zabraňujú vzniku rakoviny.

Gén BRAC1, gén BRCA2, vývoj rakoviny, mutácie

Čo je gén BRCA1

BRCA1 (Breast Cancer 1) je typ nádorového supresorového génu kódovaného pre jadrový fosfoproteín, ktorý zachováva genómovú stabilitu. Tento génový produkt sa podieľa na tvorbe veľkého multi-podjednotkového proteínu nazývaného komplex sledovania genómu asociovaného s BRCA1 (BASC) s inými tumor supresorovými génmi a senzormi poškodenia DNA. Génový produkt BRCA1 tiež interaguje s komplexmi histón deacetylázy asociáciou s RNA polymerázou II. Má tiež úlohu v transkripcii, rekombinácii a oprave DNA dvojvláknových zlomov.

Obrázok 1: Domény génového produktu BRCA1

K regulácii expresie génu BRCA1 dochádza hlavne prostredníctvom alternatívneho zostrihu moduláciou fyziologických funkcií a subcelulárnej lokalizácie. Mutovaný génový produkt génu BRCA1 je zodpovedný za približne 40% dedičných rakovín prsníka a viac ako 80% dedičných rakovín vaječníkov a prsníka.

Čo je gén BRCA2

BRCA2 (Breast Cancer 2) je ďalším typom tumor supresorového génu, ktorý pri mutácii predstavuje zvýšené celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Génový produkt BRCA2 je zodpovedný za opravu DNA dvojvláknových zlomov homológnou rekombinačnou cestou. Niekoľko kópií motívov BRC dlhých 70 aminokyselín sa viaže na rekombinázu RAD51, ktorá sa podieľa na oprave DNA.

Obrázok 2: Rekombinačná oprava dvojvláknového poškodenia DNA

Mutácie v géne BRCA2 predurčujú na mutáciu rakovinu prsníka a vaječníkov. Je zodpovedná za významnú časť včasného nástupu rakoviny prostaty u mužov.

Podobnosti medzi génom BRAC1 a BRCA2

Rozdiel medzi génom BRCA1 a BRCA2

Definícia

BRCA1 sa týka génu, ktorý normálne bráni rastu buniek v prsníku, ale ktorý, keď je mutovaný, predisponuje k rakovine prsníka, zatiaľ čo BRCA2 označuje nádorový supresorový gén, ktorý poskytuje zvýšené celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov.

Poloha

Gén BRCA1 sa vyskytuje na chromozóme 17q21, zatiaľ čo gén BRCA2 sa vyskytuje na chromozóme 13q12.3.

Mutácie

Mutovaný gén BRCA1 má zvýšené riziko rakoviny vaječníkov, zatiaľ čo mutovaný gén BRCA2 má zvýšené riziko rakoviny pankreasu a melanómu. Toto je jeden hlavný rozdiel medzi génom BRCA1 a BRCA2.

Prognóza

Gén BRCA1 má po mutácii horšiu prognózu, zatiaľ čo gén BRCA2 má po mutácii horšiu prognózu.

Záver

BRCA1 je typom tumor supresorového génu so zvýšeným rizikom rakoviny vaječníkov, zatiaľ čo BRCA2 je ďalším typom tumor supresorového génu so zvýšeným rizikom rakoviny pankreasu a melanómu. Gén BRCA1 je na chromozóme 17, zatiaľ čo gén BRCA2 je na chromozóme 13. Hlavným rozdielom medzi génom BRCA1 a BRCA2 je typ vývoja rakoviny a umiestnenie v chromozómoch.

Referencia:

1. „Definícia BRCA2.“ MedicineNet, k dispozícii tu2. „Gén BRCA1 - domáca genetická referencia - NIH.“ Americká národná lekárska knižnica, Národné inštitúty zdravia, k dispozícii tu

Obrázok so súhlasom:

1. „BRCA1partB“ Autor: Clark et al; Časť B Orezaná z pôvodného obrázku 1 od SLE346_B3-(CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia 2. „Homológna rekombinačná oprava poškodenia dvojvláknovej DNA“ od Chaya5260-vlastná práca (CC BY-SA 4.0) prostredníctvom Commons Wikimedia