Hlavný rozdiel - autozómy vs. sexuálne chromozómy

Počas delenia buniek sa chromatín v jadre zmenšuje na vláknité štruktúry s názvom chromozómy. V eukaryotických bunkách sa nachádzajú dva hlavné typy chromozómov. Sú to autozómy a pohlavné chromozómy. Ľudia majú 22 homológnych párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. The hlavný rozdiel medzi autozómami a pohlavnými chromozómami je to autozómy sa podieľajú na určovaní somatických znakov jednotlivca a pohlavné chromozómy sa podieľajú na určovaní pohlavia a sexuálnych hormonálnych vlastností.

Tento článok vysvetľuje,

1. Čo sú to autozómy? - Definícia, funkcia, autozomálne genetické poruchy 2. Čo sú to sexuálne chromozómy? -Definícia, funkcia, genetické poruchy súvisiace so sexom 3. Aký je rozdiel medzi autozómami a sexuálnymi chromozómami?

Čo sú to autozómy

Chromozómy bez pohlavia, ktoré určujú vlastnosti organizmu, sa označujú ako autozómy. Sú tiež známe ako somatické chromozómy, pretože určujú somatické znaky jednotlivca. Genom pozostáva hlavne z autozómov. Napríklad ľudské telo obsahuje v genóme 46 chromozómov a 44 chromozómov z nich sú autozómy. Autozómy existujú ako homológne páry a v ľudskom genóme je možné identifikovať 22 autozómových párov.

Oba autozomálne chromozómy obsahujú rovnaké gény, ktoré sú usporiadané v rovnakom poradí. Autozomálny pár chromozómov sa však líši od ostatných párov autozomálnych chromozómov v rámci rovnakého genómu. Tieto páry sú označené od 1 do 22 podľa veľkostí párov báz obsiahnutých v každom chromozóme.

Na určovaní pohlavia sa podieľajú aj autozómy. Gén SOX9 je autozomálny gén na chromozóme 17. Aktivuje funkciu faktora TDF, ktorý je kódovaný chromozómom Y. Faktor TDF je rozhodujúci pri určovaní mužského pohlavia. Mutácia SOX9 preto spôsobuje vývoj chromozómu Y, ktorý má za následok ženu.

Autozomálne genetické poruchy sa vyskytujú buď v dôsledku nedisjunkcie v rodičovských chromozómoch (Aneuploidy) počas gametogenézy, alebo v dôsledku mendelovskej dedičnosti škodlivých alel. Príkladom aneuploidie je Dawnov syndróm, ktorý vlastní tri kópie chromozómu 21 na bunku. Poruchy s mendelovskou dedičnosťou môžu byť dominantné alebo recesívne (Príklad: kosáčikovitá anémia).

Obrázok 1: Ľudský mužský karyotyp

Čo sú to sexuálne chromozómy

Pohlavné chromozómy sa označujú ako alozómy. Určujú pohlavie jednotlivca. K určeniu pohlavia dochádza aj u väčšiny zvierat a mnohých rastlín. Ľudia majú vo svojom genóme iba 2 pohlavné chromozómy, ktoré sú označené ako chromozóm X a chromozóm Y. Samica je určená XX a mužský jedinec je určený XY. Žena obsahuje rovnaké dve kópie génov určujúcich pohlavie usporiadané v rovnakom poradí v oboch chromozómoch X (homomorfných). Pohlavné chromozómy u žien sú preto navzájom homológne. U mužov obsahujú dva pohlavné chromozómy rôzne gény (heteromorfné).

Počas meiózy sú ženské gaméty tvorené jediným chromozómom X a 22 autozomálnymi chromozómami. Mužské gaméty sú vyrobené z chromozómu X alebo Y a 22 autozomálnych chromozómov. Spojenie dvoch gamét obsahujúcich oba chromozómy X vedie k vzniku ženského potomstva. Naopak, spojenie dvoch gamét, obsahujúcich buď chromozómy X alebo Y, produkuje mužské potomstvo. Hnojenie dvoch gamét, z ktorých každá obsahuje haploidnú sadu chromozómov, robí ľudský genóm diploidným. Niektoré neoplodnené vajíčka mravcov a včiel sa vyvíjajú na haploidné samce, zatiaľ čo oplodnenie robí ženy.

Sexuálne súvisiace genetické poruchy, ako je hemofília a Duchennova svalová dystrofia, sa vyskytujú v dôsledku chybnej druhej kópie rovnakého génu. Červená/zelená slepota sa vyskytuje v dôsledku defektu génu na chromozóme X. Ak samec zdedí defektnú kópiu génu, ktorý je zodpovedný za červenú/zelenú slepotu, môže to spôsobiť slepotu, pretože obsahuje jeden chromozóm X. Abnormality vývoja u dojčiat sú spôsobené neobvyklými kombináciami pohlavných chromozómov (Ex: XXX, XXY).

Obrázok 2: Recesívna dedičnosť viazaná na X

Rozdiel medzi autozómami a sexuálnymi chromozómami

Definícia

Autozómy: Vlastnosť určujú autozómy. Samce a samice obsahujú rovnakú kópiu autozómov.

Sexuálne chromozómy: Pohlavné chromozómy určujú pohlavie. U mužov a žien sa líšia veľkosťou, formou a správaním.

Označovanie

Autozómy: Autozómy sú označené číslami od 1 do 22.

Sexuálne chromozómy: Pohlavné chromozómy sú označené písmenami ako XY, ZW, XO a ZO.

Dostupnosť

Autozómy: Väčšina chromozómov v genóme sú autozómy.

Sexuálne chromozómy: Niektoré z chromozómov v genóme sú pohlavné chromozómy.

Homogenita

Autozómy: 22 párov autozómov je u ľudí homológnych.

Sexuálne chromozómy: Ženské pohlavné chromozómy (XX) sú homológne (homomorfné), zatiaľ čo mužské pohlavné chromozómy (XY) sú nehomológne (heteromorfné).

Poloha centroméry

Autozómy: Pretože autozómy sú homomorfné, poloha centroméry je rovnaká.

Sexuálne chromozómy: Pretože chromozómy mužského pohlavia sú heteromorfné, poloha centroméry nie je rovnaká. Poloha centroméry v chromozómoch ženského pohlavia je rovnaká.

Počet génov

Autozómy: Autozómy obsahujú počet génov v rozmedzí od 200 do 2000. Chromozóm 1, ktorý je najväčší, nesie u ľudí asi 2 800 génov.

Pohlavné chromozómy: Chromozóm X obsahuje viac ako 300 génov, zatiaľ čo chromozóm Y obsahuje iba niekoľko génov, pretože je malý.

Genetické poruchy

Autozómy: Autozomálne poruchy vykazujú mendelovskú dedičnosť.

Pohlavné chromozómy: Sexuálne súvisiace poruchy vykazujú nemendelovskú dedičnosť.

Záver

Heteromorfné pohlavné chromozómy dedia nerovnaké časy prostredníctvom potomstva. Preto nemajú veľký vplyv na evolučné procesy, ako sú mutácie, selekcia a genetický drift. Homomorfné chromozómy však podliehajú evolučným procesom homológnou rekombináciou a mutáciou. Pohlavné chromozómy sú preto v Haldanovom pravidle považované za neprimerané.

Referencia:

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., et al. Úvod do genetickej analýzy. 7. vydanie. New York: W. H. Freeman; 2000.

Johnson, N. A. a Lachance, J., Genetika pohlavných chromozómov: evolúcia a implikácia pre hybridnú nekompatibilitu. Ann N Y Acad Sci. 2012 máj; 1256: E1–22. doi: 10.1111/j.1749-6632.2012.06748.x.

Obrázok so súhlasom:

„X-linked recesive“ Autor: XlinkRecessive.jpg: Národné inštitúty zdravotníctva Tvorivá práca: Drsrisenthil-XlinkRecessive.jpg (verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia

„Ľudský mužský karyotyp“ od Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm - From w: en: Image: Human male karyotpe.gif, Uploaded by User: Duncharris. (Public Domain) cez Commons Wikimedia