Hlavný rozdiel - aneuploidia a polyploidia

Aneuploidia a polyploidia opisujú zmeny v počte chromozómov a chromozómových súborov bunky. Rôzne druhy rodia rôzny počet chromozómov. Aneuploidia je prítomnosť alebo neprítomnosť chromozómov odlišných od jej normálneho počtu, čo spôsobuje chromozomálne abnormality v bunke. Polyploidia je získanie jedného alebo viacerých chromozómových súborov navyše normálnymi diploidnými bunkami. The kľúčový rozdiel medzi aneuploidiou a polyploidiou je to aneuploidia je numerická zmena v bežných chromozómoch bunky a polyploidia je numerická zmena v bežných súboroch chromozómov bunky.

Tento článok sa zameriava na

1. Čo je to Aneuploidy - Definícia, charakteristika, poruchy 2. Čo je to polyploidia - Definícia, charakteristika, príklady 3. Aký je rozdiel medzi Aneuploidiou a Polyploidiou

Čo je to Aneuploidy

Prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov v bunke sa označuje ako aneuploidia. To zahŕňa prítomnosť ďalších chromozómov alebo absenciu obvyklého počtu chromozómov. Aneuploidia spôsobuje u ľudí genetické poruchy vrátane vrodených chýb. Môže tiež spôsobiť rakovinu. Pri produkcii gamét vedie nesprávna segregácia chromozómov medzi bunkami k aneuploidii. Genetické poruchy vyplývajúce z aneuploidie možno rozdeliť na dve časti: autozomálne poruchy a poruchy pohlavných chromozómov.

Ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov - 22 homológnych párov a 2 pohlavné chromozómy. Počas meiózy sú homológne páry oddelené do každej bunky jeden po druhom. Dva pohlavné chromozómy sú tiež oddelené do dvoch dcérskych buniek. Niektoré páry však zostávajú nesegregované a nachádzajú sa v jednej gamete. Výsledná jedna gameta teda obsahuje ďalší chromozóm, zatiaľ čo v druhej chýba chromozóm. Za určitých podmienok môžu byť tieto abnormálne počty chromozómov tolerované. Niektoré však môžu byť smrteľné (potrat).

Aneuploidiu je možné opísať pod rôznymi terminológiami, ako je nullizómia, monozómia, disómia, trizómia a tetrasómia. Nullisomia je chýbajúci pár homológnych chromozómov. Monozómia je nedostatok jedného chromozómu v diploidnom jadre. Disomy je prítomnosť dvoch kópií chromozómu, čo je normálny stav ľudských somatických buniek. Trizómia je prítomnosť troch kópií chromozómu. Tetrasómia/ Pentasómia je zriedkavý stav s autozómami, kde predstavujú štyri alebo päť kópií chromozómov. Chromozomálne poruchy vyskytujúce sa u ľudí sú popísané v tabuľke 1.

Tabuľka 1: Chromozomálne poruchy

Názov: Počet chromozómov	Chromozomálne poruchy
Nullisómia: 2n-2	Smrteľný stav u ľudí
Monozómia: 2n-1	Pohlavná chromozomálna porucha - Turnerov syndróm (45+X)
Disomia: n+1	Disómia spôsobuje aneuploidiu v triploidných alebo tetraploidných organizmoch.
Trizómia: 2n+1	Autozomálne poruchy - trizómia 16 (potrat u plodu), trizómia 21 - Downov syndróm, trizómia 18 - Edwardsov syndróm, trizómia 13 - Patauov syndróm. Pohlavné chromozomálne poruchy - 47+XXX, Klinefelterov syndróm (47+XXY) a 47+XYY
Tetrasómia/ Pentasómia: 2n+2 alebo 2n+3	Poruchy pohlavných chromozómov - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY a XYYYY

Downov syndróm je najčastejším typom chromozomálnych porúch u živonarodených ľudí. Vzhľad chromozómu v karyotype Downovho syndrómu je znázornený na obrázku 1. Syndróm pozostáva z troch kópií chromozómu 21.

Obrázok 1: Karyotyp Downovho syndrómu

Somatický mozaizmus pre chromozóm 21 sa môže vyskytnúť v neurónoch mozgu v dôsledku defektov neurónových prekurzorových buniek v delení buniek. Somatický mozaizmus sa vyskytuje aj pri všetkých virtuálnych rakovinách, ako je chronická lymfocytová leukémia (CLL) v trizómii 12 a akútna myeloidná leukémia (AML) v trizómii 8. Aneuploidiu je možné detegovať pomocou karyotypizácie.

Čo je to polyploidia

Polyploidia pozostáva z viac ako dvoch homológnych chromozómových sád v bunke. Človek je diploidný organizmus, ktorý sa skladá z dvoch homológnych chromozómových sád. Ale u papradí a kvitnúcich rastlín sa často pozoruje polyploidia. Epulopiscium fishelsoni má rád veľké baktérie obsahujúce vo svojej cytoplazme viac ako dve sady chromozómov. Endoplolyploidia je polyploidia v diploidných ľudských svalových bunkách, pečeni a kostnej dreni.

Polyploidia môže nastať v dôsledku abnormalít v delení buniek, a to počas mitózy alebo metafázy I pri meióze. U ľudí je vzácny okrem odlišných tkanív. U ľudí sa však vyskytuje triploidia, označená ako 69, XXX a tetraploidná, označená ako 92, XXXX. Triploidia môže byť buď digyny alebo diandry. Digyny sa vyskytuje v dôsledku dvoch haploidných sád od matky. Diandry sa vyskytuje kvôli dvom haploidným súborom od otca. Polyploidia u ľudí väčšinou končí potratom.

Ošetrenie semien chemickou látkou nazývanou kolchicín vyvoláva v plodinách polyploidiu. Polyploidiu plodín je možné použiť buď na prekonanie sterility hybridných druhov, alebo v niektorých prípadoch na dosiahnutie sterilného ovocia. Príklady plodín na polyploidiu sú uvedené v tabuľke 2.

Tabuľka 2: Príklady polyploidných plodín

Polyploidia	Príklady
Triploid	Melón, jablko, citrus, banán, zázvor
Tetraploid	Arašidy, Tobaco, Durum, bavlna, kanola, Kinnow
Hexaploidný	Pšeničná pšenica, ovos, kivi, chryzantéma
Octaploid	Cukrová trstina, jahoda, macešky, georgína
Dodecaploid	Niektoré hybridy cukrovej trstiny

Terminológia

Autopolyploidia

Polyploidia, ktorá je odvodená z chromozómov jedného druhu, sa označuje ako autopolyploidia. Vyskytuje sa v dôsledku zdvojnásobenia prirodzeného genómu. Napríklad: zemiaky, banány, jablká

Alopolyploidia

Polyploidia odvodená z rôznych druhov. Príklad: Triticale (6n) pochádza z pšenice (4n) a raže (2n), kapusty

Paleopolyploidia

Duplikácie starovekého genómu prostredníctvom mutácií a génových translokácií. Príklad: pekárske droždie, ryža

Obrázok 2: Korelácia medzi súbormi chromozómov

Rozdiel medzi aneuploidiou a polyploidiou

Definícia

Aneuploidia: Aneuploidia je prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov.

Polyploidia: Polyploidia je prítomnosť viac ako dvoch homológnych chromozómových sád.

Výskyt u ľudí

Aneuploidia: Je to bežnejšie u ľudí.

Polyploidia: U ľudí je zriedkavý.

Druhy

Aneuploidia: Nullisomy, Monosomy, disomy, trizomy and tetrasomy.

Polyploidia: Triploid, Tetraploid, Hexaploid, Octaploid, Dodecaploid atď.

Vplyv na človeka

Aneuploidia: Spôsobuje chromozomálne poruchy. Niektoré poruchy sú smrteľné.

Polyploidia: Triploidné a tetraploidné situácie sú smrteľné.

Ľudské somatické bunky

Aneuploidia: Chronická lymfocytová leukémia (CLL) v trizómii 12, Akútna myeloidná leukémia (AML) v trizómii 8, Somatický mozaizmus pre chromozóm 21 v neurónových bunkách v mozgu.

Polyploidia: Diferencované bunky, ako sú pečeň, svaly a kostná dreň.

Záver

Aneuploidia je opísaná v počtoch chromozómov. Spôsobuje abnormality v chromozómoch ľudí. Niektoré z nich sú tolerovateľné, zatiaľ čo ostatné skončia potratom. Polyploidia je abnormálny počet chromozómových sád. Triploidné a tetraploidné sú možné situácie u ľudí. Ale obaja skončia potratom. Kľúčovým rozdielom medzi aneuploidiou a polyploidiou je preto abnormálny počet chromozómov a chromozómových súborov.

Odkaz: 1. „Aneuploidia“. Wikipedia, encyklopédia zadarmo, 2016. Prístup 21. februára 2017 2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. „Aneuploidia“, úvod do genetickej analýzy. 7. vydanie. New York: W. H. Freeman, 2000. NCBI Bookshelf. Prístup 21. februára 2017 3. O'Connor, C. „Chromozomálne abnormality: aneuploidie“. Učte sa v spoločnosti Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Prístup 21. februára 2017 4. „Polyploid“. Wikipedia, encyklopédia zadarmo, 2017. Prístup 21. februára 2017 5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. a Comai, L. „Polyploidy“. Učte sa na Scitable, Prírodná výchova, 2009, 2 (1): 1. Sprístupnené 21. februára 2017 6. „Polyploidy“. NEW WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Prístup k 21. februáru 2017

Obrázok so súhlasom: 1. Karyotyp „Downovho syndrómu“ S láskavým dovolením: Národný výskumný ústav ľudského genómu - projekt ľudského genómu, (verejná doména) prostredníctvom Commons Wikimedia 2. „Haploid, diploid, triploid, tetraploid.svg“. Od By Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivatívna práca: Ehamberg (diskusia)-Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) cez Commons Wikimedia